La mucoviscidose

C’est quoi la mucoviscidose ?

La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique, est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif. Elle se caractérise par la production de mucus épais et collant qui obstrue les voies aériennes et les canaux pancréatiques, entraînant des problèmes respiratoires et digestifs.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes de la mucoviscidose varient d’une personne à l’autre, mais ils incluent généralement des infections pulmonaires récurrentes, une toux persistante avec des expectorations épaisses, des difficultés à respirer, une mauvaise prise de poids malgré un appétit normal, des selles grasses et malodorantes, et des problèmes de croissance chez les enfants.

Y-a-t’ il des causes à cette maladie ?

La mucoviscidose est causée par une mutation génétique dans le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui est responsable de la régulation du transport du sel et de l'eau à travers les membranes cellulaires. Cette mutation entraîne une production anormale de mucus épais et collant dans divers organes du corps.

Comment se déroule le diagnostic ?

Le diagnostic de la mucoviscidose est généralement posé à la naissance grâce à un test de dépistage néonatal qui détecte la présence de certaines mutations génétiques associées à la maladie. Des tests supplémentaires, tels que des tests de la sueur et des analyses génétiques, peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Quels sont les différents traitements possibles ?

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la mucoviscidose, plusieurs options thérapeutiques sont disponibles pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. Cela inclut des médicaments pour fluidifier le mucus, des antibiotiques pour traiter les infections, une thérapie respiratoire pour dégager les voies respiratoires, une supplémentation en enzymes pancréatiques pour aider à la digestion et éventuellement une greffe des poumons pour les cas les plus graves.

Est-ce qu'il y a des perspectives d'évolution et du soutien ?

Les avancées dans la recherche et les soins médicaux ont considérablement amélioré l’espérance de vie et la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose. De plus, les patients et leur famille peuvent bénéficier de soutien émotionnel, éducatif et communautaire par le biais d’organisations de soutien et de groupes de patients.
Vous pouvez soutenir la lutte conte la mucoviscidose directement sur le site internet de l’association Grégory Lemarchal.